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Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher

26/07/2016 ›
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Hoy se celebra el Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher

Hoy día 26 de Julio, se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, en conmemoración al nacimiento de Philippe Charles Ernest Gaucher (1854), médico francés que realizó la primera descripción de la enfermedad en 1882, aunque no fue hasta el año 1965 cuando la naturaleza científica de la enfermedad fue propiamente entendida.

Sin embargo, se tuvo que esperar hasta el año 1991 para que los pacientes pudieran llevar un tratamiento enzimático, caracterizado por sustituir la enzima deficitaria, y así conseguir un control durante el progreso de la enfermedad.

Según la Asociación de pacientes con enfermedad de Gaucher, consideran este problema como un trastorno hereditario y poco frecuente, originado por la falta o carencia de la enzima glucocerebrosidasa, dando lugar a una acumulación de lípidos en las células de algunos órganos como el hígado, bazo, la médula ósea y el cerebro, e interfiriendo en su correcto funcionamiento.

Se trata de la patología más común del grupo de enfermedades raras conocidas como “enfermedades de depósito lisosomal (LSDs)” y afecta, aproximadamente, a 1 de cada 40.000 personas en la población general. Concretamente, en España hay más de 300 pacientes diagnosticados.

Según expertos en enfermedades metabólicas (A. Baldellou, J. Dalmau, P. Sanjurjo), la enfermedad de Gaucher, tiene una frecuencia media de uno por cada 40.000 recién nacidos como mínimo, y debuta en más de la mitad de los pacientes antes de los 18 años.

Al tratarse de una de las manifestaciones clínicas más comunes, y la que mayores secuelas produce, es fundamental la realización de un diagnóstico precoz, sobre todo en el caso de los niños, como se ha visto anteriormente, para poder evitar complicaciones futuras.

El diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad pueden presentar dificultades debido a su gran variabilidad clínica, ya que no todos los pacientes presentan ni los mismos síntomas, ni el nivel de gravedad de los mismo.

Así lo refleja Serafín Martín, padre de una afectada y presidente de la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG) cuando afirma que: “Esta diversidad junto con el desconocimiento que rodea a esta patología tiene como consecuencia que la mayoría de los afectados tardan una media entre 10 y 20 años en ser diagnosticados. “

Por ello, EGA (European Gaucher Alliance) ha lanzado la campaña del Día Internacional de Gaucher con el objetivo principal de incrementar la concienciación en torno a la enfermedad, sus signos y síntomas, y prevenir así diagnósticos y tratamientos erróneos, así como resaltar la existencia de tratamientos disponibles para esta patología.

Con el fin de concienciar sobre las consecuencias de la Enfermedad de Gaucher, y de fomentar el desarrollo de la investigación de la causa, entre otras cosas, organizaciones como FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), Shire (Compañía Bioquímica), AEEFEG, o la Asociación de pacientes con EG, se unen también hoy para apoyar y dar fuerza a todas aquellas personas que conviven día a día con la Enfermedad de Gaucher.

 

 

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#Todas #Nutrición #Consejos #Días mundiales #Videoblog

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