0
Acceder
Registro
Recordar
Cargando producos del carrito

Día Mundial contra las Enfermedades raras

28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades raras.

26/02/2018

Videoblog

Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades raras. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan a un gran número de personas, concretamente al 7% de la población mundial. Esto se traduce en que más de 3 millones de personas en España sufren enfermedades poco frecuentes.

Debido al poco conocimiento que se suele tener del origen de las enfermedades raras, es necesario un promedio de tiempo estimado de 5 años desde los primeros síntomas de un paciente hasta la consecución de un diagnóstico, retrasando y dificultando la aplicación del tratamiento adecuado y poniendo en riesgo la vida del paciente, ya que el 35% de las muertes por enfermedades raras se producen antes de un año.

Según EURORDIS (Organización Europea para las Enfermedades Raras) el 80% de las enfermedades raras son genéticas, mientras que el 20% restante son resultado de infecciones (bacterianas o víricas), alergias o factores ambientales.

En los últimos años, el desarrollo de las técnicas de secuenciación del genoma humano y la posibilidad de analizar el gnoma completo o la parte codificante del mismo (el exoma) ha cambiado la forma de abordar el estudio de las enfermedades raras y favoreciendo la identificación de las alteraciones de los genes responsables de la mismas. Conocer qué genes están implicados en una enfermedad rara permite no solo poder llevar a cabo un diagnóstico precoz, sino también plantar posibles líneas de investigación y opciones de tratamientos específicos para la enfermedad.

 
 

Cargan do relacionados de Día Mundial contra las Enfermedades raras

Información sobre cookies () Información sobre cookies
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar la experiencia de navegación, y ofrecer contenidos y publicidad de interés. Al continuar navegando entenderemos que aceptas nuestra política de cookies
ACEPTAR