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Día Mundial de las Enfermedades raras

26/02/2018 ›
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Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades raras. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan a un gran número de personas, concretamente al 7% de la población mundial,  Esto se traduce en que más de 3 millones de personas en España sufren enfermedades poco frecuentes.

Debido al poco conocimiento que se suele tener del origen de las enfermedades raras, es necesario un promedio de tiempo estimado de 5 años desde los primeros síntomas de un paciente hasta la consecución de un diagnóstico, retrasando y dificultando la aplicación del tratamiento adecuado y poniendo en riesgo la vida del paciente, ya que el 35% de las muertes por enfermedades raras se producen antes de un año. 

Según EURORDIS (Organización Europea para las Enfermedades Raras) el 80% de las enfermedades raras son genéticas, mientras que el 20% restante son resultado de infecciones (bacterianas o víricas), alergias o factores ambientales.

En los últimos años, el desarrollo de las técnicas de secuenciación del genoma humano y la posibilidad de analizar el genoma completo o la parte codificante del mismo (el exoma) ha cambiado la forma de abordar el estudio de las enfermedades raras y favorecido la identificación de las alteraciones en los genes responsables de las mismas. Conocer qué genes están implicados en una enfermedad rara permite no solo poder llevar a cabo un diagnóstico precoz, sino también plantear posibles líneas de investigación y opciones de tratamientos específicos para la enfermedad.

 

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#Todas #Nutrición #Consejos #Días mundiales #Videoblog

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